Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Диабет у детей: Причины и лечение

Известно, что в более, чем одной трети случаев, диабет на территории США развивается у людей ...

Обзор 2014: Что важного произошло в мире медицины?

Вот и заканчивается еще один год , каждому он запомнился каким-либо событием. А что за ...

Ученым из США удалось вывести пациента из комы ультразвуком

Нейрохирургам из США апробирован новый способ выведения человека из состояния комы. Если ранее для выведения ...

Песок в почках – какие симптомы свидетельствуют о болезни

К микролитам принято относить микроскопические камешки и песок, скапливающийся в почках и затем выходящий в ...

Сахар и наше здоровье

Сахар — это по сути сильный «наркотик» для нашего организма. При потреблении сахара в мозгу ...

Электрические сигареты "за" и "против&quot

Невзирая на возрастающий объем познаний о вреде табачных изделий на организм человека, Наша родина на ...

Криомассаж – воздействие холодом

Криомассаж – это метод криотерапии, заключающийся в воздействии холода на кожные покровы человека. Чаще процедуру ...

7 товаров счастливого человека

Издавна понятно, что счастливый человек притягивает фортуну. Но как зарядиться оптимизмом, если дождливая погода, маленькие ...

Профилактика остеохондроза

Сидящая работа – главный фактор огромного количества болезней, в том числе остеохондроза. Чтоб избежать его ...

Интоксик очередной развод или правда (реальные отзывы врачей)

Ежедневно мы контактируем с окружающим миром, поэтому в организм поступают различные вирусы, бактерии, микроорганизмы. Большинство ...

Уход за кожей весной

Весна – самое сложное для кожи время года. Резкие перепады погоды, сильные ветры, дождик, слякоть, ...

Плоскостопие у детей и как с ним бороться

  Лечение плоскостопия у детей является длительным и кропотливым процессом, требующим терпения. В этом вопросе ...

Пузырь со льдом – показания и противопоказания

Холод очень часто применяют в терапии. Зачем? Какие показания к применению холода? Когда и как ...

Артроскопия при заболеваниях плечевого сустава

Артроскопия плечевого сустава представляет собой минимальное хирургическое вмешательство для диагностирования и оперирования при различных видах ...

Нарушения обмена веществ, влияющие на зрительную функцию

Нарушения обменных процессов, связанные с глазными патологиями Нарушения обменных процессов могут быть выявлены в первые ...

Исцеление травкой мокрицей

Редчайший огородник не знает про эту сорную травку, но мокрица (по другому её именуют ещё ...

Исправление прикуса брекетами: этапы лечения

Исправление прикуса брекетами у взрослых — очень важная процедура, по причине того, что красивая улыбка визитная ...

На лечение в Израиль чаще всего прилетают пациентки с раком груди — IsraelMedic

Лечение опухоли груди в Израиле – IsraelMedic Зачастую обращения пациентов из стран СНГ к услугам ...

Рак глаза: симптомы, причины, лечение

  Среди раковых опухолей, которые могут развиваться на любом органе человека, рак глаза явление довольно ...

Наша родина выкарабкалась из демографического пике

Премьер-министр РФ Владимир Путин заявил, что Рф удалось выкарабкаться из «демографического пике» и в первый ...

Калина от изжоги

Изжога вызывает очень неприятные, а зачастую даже мучительные ощущения и со временем приводит к серьезному ...

Артериальная гипертензия 2 степени

Об артериальной гипертензии много разной информации. Почему-то часто ее приписывают людям пожилого возраста. Но современная ...

Просмотр TV ночкой вызывает ожирение

По данным совместного исследования израильских и американских учёных неизменное воздействие света ночкой может вызывать у ...

Мужское бесплодие: факторы риска, формы патологии

Невозможность зачать ребенка, невозможность стать отцом для мужчины столь же болезненное состояние, как и неспособность ...

Рейтинг@Mail.ru